第22讲 遗传与人类健康
基础巩固
1．下列关于人类遗传病的叙述不正确的是( )
A．人类遗传病是指由于遗传物质改变而引起的疾病
B．人类遗传病包括单基因遗传病、多基因遗传病和染色体异常遗传病
C．21三体综合征患者体细胞中常染色体数目为47条
D．人类遗传病是人一出生就具有的疾病
2．下列表述正确的是( )
A．人的冠心病都与遗传无关
B．人类基因组测序是测定人的23条染色体的DNA碱基序列
C．通过人类基因组计划的实施，人类可以清晰地认识到人类基因的组成、结构和功能
D．单基因遗传病是由一个致病基因引起的遗传病
3．下列关于人类遗传病的监测和预防的叙述，正确的是( )
A．患苯丙酮尿症的妇女与正常男性婚配适宜选择生女孩
B．羊水检查是产前诊断的唯一手段
C．产前诊断能有效地检测胎儿是否患有遗传病
D．遗传咨询的第一步就是分析确定遗传病的传递方式
4．如图K22-1为人类某种单基因遗传病的系谱图，Ⅱ－4为患者。相关叙述不合理的是( )
图K22-1
A．该病属于隐性遗传病，但致病基因不一定在常染色体上
B．该病易受环境影响，Ⅱ－3是携带者的概率为1/2，Ⅱ－3与Ⅱ－4属于直系血亲
C．若Ⅰ－2携带致病基因，则Ⅰ－1、Ⅰ－2再生一个患病男孩的概率为1/8
D．若Ⅰ－2不携带致病基因，则Ⅰ－1的一个初级卵母细胞中含2个致病基因
能力提升
5.
图K22-2
图K22-2为某细胞正在进行减数分裂过程(仅画出部分染色体)，图中的现象是什么？若该细胞产生的配子参与受精，会发生何种情况( )
A．交叉互换 囊性纤维病
B．同源染色体不分离 先天性愚型
C．基因突变 镰刀形细胞贫血症
D．姐妹染色单体不分离 性腺发育不良
6．遗传工作者在进行遗传病调查时发现了一个先天性垂体性侏儒症的家系(设相关基因为A、a)，系谱如图K22-3所示。下列判断不正确的是( )
图K22-3
A．该病为常染色体上的隐性基因控制的遗传病
B．Ⅱ－3的基因型为AA或Aa
C．该病患者由于垂体产生的生长激素不足，引起侏儒症
D．Ⅱ－3与Ⅱ－5基因型相同的概率为1/2
7．2012•盐城模拟蚕豆病是一种由体内缺乏6－磷酸葡萄糖脱氢酶(一种参与葡萄糖氧化分解的酶)导致的，病人食用蚕豆后会出现溶血性贫血症，病人中以儿童居多，成人也有发生，但很少见，男性患者多于女性患者，比例约为7∶1。可以得出的结论是( )
A．蚕豆病的遗传方式最可能属于伴X染色体隐性遗传
B．人类蚕豆病产生的根本原因是基因重组和基因突变
C．一对夫妇均表现正常，他们的后代不可能患蚕豆病
D．蚕豆病产生的直接原因是红细胞不能大量合成糖元
8．2012•安徽联考如图K22-4为某种单基因遗传病系谱图(图中阴影的表示患者)，据图所作出的下列分析正确的是( )
图K22-4
A．据图不能排除该病属于某一类遗传病遗传方式的可能性
B．如果调查群体足够大，则有可能确定该遗传病的遗传方式
C．只有通过基因诊断才能确定图中个体1和个体3患遗传病
D．图中个体4与正常女性结婚，后代中不会出现该遗传病患者
9．男人A有一罕见的X连锁的隐性基因，表现的性状为A。男人B有一罕见的常染色体显遗传病，它只在男性中表达，性状为B。仅通过家谱研究，能否区别这两种情况( )
A．无法区别，因为男人A和男人B的后代都只有男性个体表现所患病的性状
B．可以区别，因为男人A和男人B都不会有B性状的女儿
C．无法区别，因为男人A不会有表现A性状的儿子，而男人B儿子不一定有B性状
D．可以区别，因为男人A只有表现A性状的外孙，而男人B不仅可以有表现B性状的外孙，还可以有表现B性状的孙子
10．2012•浙江调研人群的ABO血型是由IA、IB和i三个基因控制的，如图K22-5为某家族血型遗传家系图。请回答：
图K22-5
(1)图中Ⅰ－1和Ⅱ－3的血型为O型，Ⅰ－2、Ⅱ－1和Ⅱ－2的血型为B型。请分析控制血型的基因位于常染色体上而不位于性染色体上的原因：________________________________________________________________________
________________________________________________________________________
________________________________________________________________________。
(2)Ⅱ－2与一个血型为A型的正常女子结婚，生育了一个血型为O型且患血友病(设基因为h)的儿子。
①若这对夫妇再生育子女，请用遗传图解表示其子女ABO血型的可能情况。
②Ⅱ－2精巢中精原细胞形成精细胞的过程中，i与XH发生组合的时期是________________， IB与IB发生分离的时期是________________。在不考虑染色体片段交换的情况下，一个精原细胞产生的精子，其基因型为________________________________________________________________________。
③若他们再生一个儿子，血型为B型且患血友病的概率为________。
11．人类遗传病对家庭和社会造成沉重的负担，请回答下列有关人类遗传病的问题：
(1)21三体综合征属于__________遗传病，其男性患者的体细胞的染色体组成为________。
(2)克莱费尔特症患者的性染色体组成为XXY。父亲色觉正常，母亲患红绿色盲，生了一个色觉正常的克莱费尔特症患者，请运用有关知识进行解释：________(填“父亲”或“母亲”)减数分裂异常，形成________(色盲基因用B或b表示)配子与另一方正常配子结合形成受精卵。请画出该家庭的系谱图并注明每个成员的基因型。
挑战自我
12．羊水检查是产前诊断的措施之一，通过检査羊水和羊水中胎儿的脱落细胞，能反映胎儿的病理情况。下列甲图是羊水检查的主要过程，据图回答。
甲
乙
丙
图K22-6
(1)对培养的胎儿脱落细胞进行染色体分析时，通常选用处于有丝分裂
