1.人类遗传病判定口诀
无中生有为隐性,有中生无为显性;
隐性遗传看女病,女病男正非伴性;
显性遗传看男病,男病女正非伴性。
(注:女病男正中的男指女性患者的父亲或儿子;男病女正中的女指男性患者的母亲或女儿。)
2.不能确定判断的类型
若系谱图中无上述特征,就不能确定类型,只能从可能性大小方面推断,通常的原则是:
(1)若代代连续,则很可能为显性遗传。
(2)若男女患者各占约1/2,则很可能是常染色体上的基因控制的遗传病。
(3)若男女患者数量相差较大,则很可能是性染色体上的基因控制的遗传病,又可分为三种情况:
①若系谱中患者男性明显多于女性,则该遗传病最可能是伴X染色体隐性遗传病。
②若系谱中患者女性明显多于男性,则该遗传病最可能是伴X染色体显性遗传病。
③若系谱中,每个世代表现为父亲有病,儿子全病,女儿全正常,患者只在男性中出现,则更可能是伴Y染色体遗传病。