一、人类遗传病概述
1.概念
遗传病是由于生殖细胞或受精卵的遗传物质改变而引起的疾病。
2.分类
(1)单基因遗传病：如白化病、红绿色盲、苯丙酮尿症、亨廷顿舞蹈症等。
(2)多基因遗传病
①特点：多基因遗传病与环境因素有密切的关系；其发病有家族聚集倾向。
②病例：冠心病、原发性高血压、青少年型糖尿病和神经管裂等。
(3)染色体遗传病
①概念：染色体畸变引起的遗传病。
②病例：猫叫综合征、性腺发育不全综合征。
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