1.染色体畸变的含义和类型
(1)含义：生物细胞中染色体在数目和结构上发生的变化。
(2)类型
2.染色体结构变异
(1)概念：染色体发生断裂后，在断裂处发生错误连接而导致染色体结构不正常的变异。
(2)类型及实质
①缺失：染色体断片的丢失，引起片段上基因也随之丢失的现象。如猫叫综合征。
②重复：染色体上增加了某个相同片段的现象。
③倒位：一个染色体上某个片段的正常排列顺序发生180°颠倒的现象。
④易位：染色体的某一片段移接到另一非同源染色体上的现象。
(3)结果：使位于染色体上的基因的数目和排列顺序发生改变。
(4)影响：大多数的染色体结构变异对生物体是不利的，甚至会导致生物体的死亡。
归纳总结 (1)同源染色体的非姐妹染色单体间的片段交换属于基因重组，非同源染色体之间的片段交换属于染色体结构变异中的易位。
(2)基因突变在光学显微镜下观察不到，不会改变染色体上的基因的数目或排列顺序。
(3)染色体畸变可以在光学显微镜下观察到，会使排列在染色体上的基因的数目或排列顺序发生改变。
