第六节 人类遗传病
1．概述人类遗传病的主要类型。(重点)
2．解释遗传病致病机理。(重难点)
3．了解人类遗传病的监测、预防及治疗方法。
1．遗传病概念
遗传病是由于生殖细胞或受精卵的遗传物质改变而引起的疾病。
2．遗传病类型
(1)单基因遗传病：如白化病、色盲、苯丙酮尿症、亨廷顿舞蹈症等。
(2)多基因遗传病
①特点：多基因遗传病与环境因素有密切的关系，其发病有家族聚集倾向。
②病例：冠心病、原发性高血压、青少年型糖尿病和神经管裂等。
(3)染色体遗传病
①概念：染色体畸变引起的遗传病。
②病例：猫叫综合征、性腺发育不全综合征等。
[合作探讨]
探讨1：所有的人类遗传病都由致病基因引起的吗？不含致病基因能患遗传病吗？
提示：不是。由染色体数目异常引起的疾病就没有致病基因(如21三体综合征)，由此可见，不含致病基因也可能患遗传病。
